特色服务:开设 “老年癫痫专病门诊”,提供药物调整、认知评估、跌倒预防全周期服务;针对东北冬季寒冷导致的老年患者出行不便,推出 “远程脑电图监测” 服务,患者在家即可完成长程脑电图检查,医生远程判读结果并调整用药。
生酮饮食疗法应用更广泛,除传统经典生酮饮食(脂肪:蛋白质 + 碳水化合物 = 4:1)外,推出改良版生酮饮食(如中链甘油三酯生酮饮食、低升糖指数饮食),耐受性更好、副作用更少(如便秘、呕吐发生率降低至 10% 以下),适合儿童、青少年及无法耐受手术的成人患者,临床数据显示,坚持生酮饮食 6 个月的患者,发作频率可降低 50% 以上,其中 20% 患者可实现无发作。此外,新型试验性治疗中,基因治疗在单基因遗传病相关癫痫(如 SCN1A 基因突变癫痫)的研究中取得进展,通过病毒载体将正常基因导入患者脑组织,可改善神经元功能,动物实验显示发作频率降低 70% 以上;干细胞治疗则在间充质干细胞移植中观察到疗效,可调节免疫功能、促进神经修复,适合炎症相关难治性癫痫患者。
临床研究现状:日本京都大学开展的 MSC 治疗难治性颞叶癫痫 Ⅲ 期临床试验(JapicCTI-2200008),2024 年数据显示,120 例患者接受脐带血 MSC 移植后,1 年无发作率达 38%-42%,且患者认知功能评分平均提升 15%,主要副作用为轻度发热(发生率 12%)。目前该技术在欧美处于 Ⅱ 期临床试验阶段,国内尚未开展大规模临床研究。
read more典型案例:4 个月大的布依族女婴小依(黔南州人),频繁出现肢体微小发作,每天 18-22 次,当地医院无法明确诊断。转诊至该院后,神经内科张红教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程,6 小时内完成长程脑电图监测,结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并通过苗语视频指导家长进行居家康复训练。治疗 2 周后,小依发作完全控制,目前 10 个月大,生长发育指标与同龄儿童一致。
六、难治性癫痫
检查绿色通道:上海儿童医学中心为儿童患者开设脑电图、MRI 检查绿色通道,一般 3 个工作日内可完成检查并出结果。
家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现,避免延误诊断。比如新生儿小宇(出生 20 天),经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动,家长以为是 “使劲长身体”,直到一次抖动持续 1 分钟才送医,确诊为 “新生儿癫痫”;1 岁的朵朵,玩玩具时会突然愣神,手里的积木掉下来,3-5 秒后又继续玩,一天能出现十几次,家长起初以为是 “走神”,脑电图检查后才发现是失神发作;7 岁的小杰上小学后,经常说 “左手发麻”,有时嘴角会轻微抽动,老师以为是 “调皮做鬼脸”,直到一次课堂上突然抽搐才确诊,这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。
Duis autem vel eum irure dolor n hendrer it in vul uputate velt e sse molestie conseq uat. Duis suautem vel eupm irure dolor in h endrerit in vulputate velit esse molestie.
需民族医药辅助干预:云南省第二人民医院民族医药科 - 神经内科联合门诊。
典型类型及案例:
发作类型上,小儿癫痫表现多样且易被忽视:新生儿期(0-28 天)多为微小发作,如眼球震颤、肢体轻微抖动,常被误认为 “正常动作”;婴幼儿期常见失神发作,表现为突然愣神、手中物品掉落,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次;学龄期儿童则以部分性发作多见,如单侧肢体抽搐、口角歪斜,部分患儿伴有感觉异常(如手指麻木、视物模糊)。需注意,部分患儿发作时无明显肢体抽搐,仅表现为短暂意识丧失、行为异常(如反复拍手、咀嚼动作),易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”,延误诊断。
十一、广西癫痫病特色医疗资源指南
预约与就诊提示
难治性癫痫患者:优先选择中国医科大学附属第一医院(LITT/SEEG 微创治疗)、吉林大学第一医院(基因检测 + MDT 评估);
误区 2:“手术治疗能彻底治愈所有癫痫”
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。